產前晶片報告中, 最常見的病理性染色體拷貝數異常(pathogenic CNV),為17號染色體短臂p12(14,000,000_15,400,000)的擴增或缺失，這個染色體片段其中包含PMP22基因。在10,377個產前檢體中, 有7個個案為17p12增量 , 7個為17p12缺失, 發生率約為1/1500。 17p12 (PMP 22) ...
常見的染色體拷貝數變異(Copy number variation, CNV)
15q11.2 BP1-BP2 微小片段缺失 在創源實驗室的統計中，這樣的片段缺失，發生率約1/400（25/10,377）, 值得注意的是，約7成遺傳自父母（無症狀帶因者）。帶因者者下一胎有約50％的機率，會再生下相同基因型的小孩( Lin et al., 2020)。 此CNV位於15號染色體長臂q11 ...
在單個實驗室中使用染色體微陣列檢測10377例妊娠中的拷貝數變異
這篇文獻發表於2020年中, 本篇研究中，我們利用SNP 晶片平台分析了10,377個產前檢體，研究懷孕婦女其羊水檢體的染色體拷貝數目變異盛行率(Copy number variant, CNV) 。在10,377例案例中，有689例受檢原因為超音波異常，9688例為其他適應症（包含高齡、血清檢測異常、 ...