診療項目

遺傳諮詢

遺傳諮詢是提供個人及家族成員關於遺傳疾病的致病機轉、遺傳模式，及相關的臨床症狀等資訊，幫助他們得以做出醫療照護及治療的規劃。藉由瞭解家族病史及配合細胞遺傳學、分子生物遺傳學及相關檢測來評估家族成員的基因型及遺傳風險。

異常羊水染色體報告諮詢

評估父母血液染色體檢查及進一步分子細胞學檢驗（例如：晶片）之必要性，以確認異常染色體的遺傳來源及臨床風險的判斷，提供完整的相關個案的文獻解說。

異常晶片報告諮詢

討論晶片測得的微小片段的遺傳來源、下一胎的再發機率，查詢異常片段所涵蓋的基因，以及相關基因的套數改變（增量或減量）是否有致病性。評估其臨床的風險，若有致病之可能，提供關於疾病的進程及醫療照護的資訊。

羊膜腔穿刺術

懷孕中期，在超音波的導引下以細針穿刺，經孕婦的腹壁､子宮壁，進入羊膜腔抽取20 cc左右的羊水。羊水中有許多胎兒脫落的細胞，這些細胞經實驗室培養並進一步分析其染色體，診斷胎兒是否有染色體異常。

行羊膜腔穿刺最適宜時間為懷孕16到18週，穿刺前不需要麻醉及禁食，先進行超音波檢查。腹部消毒後，在超音波的導引下以細針穿刺，進入羊膜腔抽取羊水。羊水細胞經實驗室培養分析，約2個星期發出報告。羊水染色體檢驗準確率高達99%以上，是目前產前診斷最常使用的一種檢查。

產前診斷

針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測先天性異常，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等症狀。產前診斷包括篩檢和診斷性檢測，如母血唐氏症篩檢、羊水染色體檢驗及超音波檢查。

一般婦科檢查

婦科檢查包括骨盆腔檢查，子宮頸抹片檢查，人類乳突病毒檢查，婦科感染疾病檢驗，超音波檢查，荷爾蒙檢查。

腹部超音波檢查：如無性經驗者，須經由腹部行超音波檢查子宮及卵巢。先行漲尿後才可執行檢查。
陰道超音波檢查：以超音波探頭經陰道檢查骨盆腔，檢查前請排空膀胱。
子宮頸抹片檢查：須避開月經週期，檢查時以鴨嘴器置入陰道，以抹片刷及抹片棒取子宮內頸及外頸的細胞，送病理檢驗。若有陰道感染，則應先治療後再檢查，以免影響報告的準確性。

乳房超音波

乳房超音波是一種非侵入性的檢查。超音波的原理，是先由探頭緊密地接觸乳房傳送出超音波，超音波在遇到組織時會產生反射，藉由超音波探頭再收集反射後的回音合成影像。由於不同組織的反射頻率不盡相同，有助於分辨良性和惡性的病灶。乳房超音波能層次分明的透視乳房的不同組織成份，所得到的影像是即時動態，能方便快速獲得結果，對於典型的病例，包括:乳癌、良性腫瘤、單純囊腫以及纖維囊腫等，可作為鑑別診斷。

檢驗項目

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