這篇文獻發表於2020年中, 本篇研究中，我們利用SNP 晶片平台分析了10,377個產前檢體，研究懷孕婦女其羊水檢體的染色體拷貝數目變異盛行率(Copy number variant, CNV) 。在10,377例案例中，有689例受檢原因為超音波異常，9688例為其他適應症（包含高齡、血清檢測異常、焦慮、及其他分類的孕婦）。 檢測結果顯示，整體的染色體拷貝數目變異發生率為2.1％，高齡為1.9％，而超音波異常案例中發生率為4.4％，其他適應症約為2.0％左右。總結來說，這項研究提供了進一步的證據，說明SNP染色體晶片分析應提供給所有希望進一步了解胎兒染色體狀況的懷孕女性。對於考慮做侵入性檢測的懷孕婦女來說，合併使用傳統羊水染色體核型分析和SNP染色體晶片分析，可得到更完整的檢測結果，因為它除了可以檢測更小片段的基因拷貝數目變異之外，還可以檢測單親同二體症。
