產前晶片報告中, 最常見的病理性染色體拷貝數異常(pathogenic CNV),為17號染色體短臂p12(14,000,000_15,400,000)的擴增或缺失，這個染色體片段其中包含PMP22基因。在10,377個產前檢體中, 有7個個案為17p12增量 , 7個為17p12缺失, 發生率約為1/1500。
17p12 (PMP 22)增量, 會造成Charcot-Marie-Tooth疾病1A型（CMT1A）,是一種會影響周邊神經的遺傳性神經系統疾病。CMT的發病年齡從剛出生到老年都有可能，但最常見到的是在兒童、青春期、及年輕成人時期。這類病患的周邊神經會緩慢逐漸地退化，通常由肢體遠端開始，因而所造成的症狀也是緩慢逐漸地發生。常常一開始的症狀是病患的腳掌變形，病患的足部足彎會變得很彎很高，少數人會變成平底足，這是因為腳掌內部肌肉萎縮，因而無法保持原本腳掌的型態。接著出現小腿肌肉無力和消瘦（萎縮）的現象下肢肌肉的萎縮常會造成病患行走、跑步及平衡的問題，而病患常會跌倒扭傷足踝。CMT1A以染色體顯性方式遺傳。大多數患者（95％）終生仍維持正常行動，預期壽命與一般人無異。
產前的檢體90%是來自父母的遺傳， 父母多數無明顯症狀，做了晶片檢查才知道帶有此一 染色體增量。在西方國家，而CMT1則在每十萬人中有16.2- 30人，其中CMT1A是最多的，其比例由31.2%到75%。台灣目前並沒有CMT的盛行率資料。以我們實驗室的統計， 1/1500的發生率遠低於這個數字，可以推論大多數的患者並無明顯症狀。
