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如果羊水報告結果為 : 45,X/46,XY 鑲嵌型,胎兒會怎麼樣呢?

2021 年 3 月 4 日
by 繼承婦產科 醫療新知

如果羊水報告結果為 : 45,X/46,XY 鑲嵌型,胎兒會怎麼樣呢? 產前羊水診斷 : 45,X/46,XY 鑲嵌型 發生率: 1.5/10000~1.7/10000 我們都知道正常男生的染色體核型是46,XY,而少Y染色體時會成為45,X,是女性的透納氏症患者,但這兩群細胞都存在個體身上時會造成什 ...

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最新文章-文章用圖02-1

產前羊水晶片常見的染色體小片段缺失或增量(染色體拷貝數異常copy number variant, CNV)

2021 年 2 月 8 日
by 繼承婦產科 醫療新知

產前晶片報告中, 最常見的病理性染色體拷貝數異常(pathogenic CNV),為17號染色體短臂p12(14,000,000_15,400,000)的擴增或缺失,這個染色體片段其中包含PMP22基因。在10,377個產前檢體中, 有7個個案為17p12增量 , 7個為17p12缺失, 發生率約為1/1500。 17p12 (PMP 22) ...

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最新文章-文章用圖01-01

常見的染色體拷貝數變異(Copy number variation, CNV)

2021 年 2 月 8 日
by 繼承婦產科 醫療新知

15q11.2 BP1-BP2 微小片段缺失 在創源實驗室的統計中,這樣的片段缺失,發生率約1/400(25/10,377), 值得注意的是,約7成遺傳自父母(無症狀帶因者)。帶因者者下一胎有約50%的機率,會再生下相同基因型的小孩( Lin et al., 2020)。 此CNV位於15號染色體長臂q11 ...

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最新文章-文章用圖03

在單個實驗室中使用染色體微陣列檢測10377例妊娠中的拷貝數變異

2021 年 2 月 8 日
by 繼承婦產科 醫療新知

這篇文獻發表於2020年中, 本篇研究中,我們利用SNP 晶片平台分析了10,377個產前檢體,研究懷孕婦女其羊水檢體的染色體拷貝數目變異盛行率(Copy number variant, CNV) 。在10,377例案例中,有689例受檢原因為超音波異常,9688例為其他適應症(包含高齡、血清檢測異常、 ...

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如果羊水報告結果為 : 45,X/46,XY 鑲嵌型,胎兒會怎麼樣呢?

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產前羊水晶片常見的染色體小片段缺失或增量(染色體拷貝數異常copy number variant, CNV)

2021 年 2 月 8 日

常見的染色體拷貝數變異(Copy number variation, CNV)

2021 年 2 月 8 日

在單個實驗室中使用染色體微陣列檢測10377例妊娠中的拷貝數變異

2021 年 2 月 8 日

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