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常見的染色體拷貝數變異(Copy number variation, CNV)

15q11.2 BP1-BP2 微小片段缺失 在創源實驗室的統計中,這樣的片段缺失,發生率約1/400(25/10,377), 值得注意的是,約7成遺傳自父母(無症狀帶因者)。帶因者者下一胎有約50%的機率,會再生下相同基因型的小孩( Lin et al., 2020)。 此CNV位於15號染色體長臂q11 ...