如果羊水報告結果為 : 45,X/46,XY 鑲嵌型,胎兒會怎麼樣呢?

如果羊水報告結果為 : 45,X/46,XY 鑲嵌型,胎兒會怎麼樣呢?

產前羊水診斷 : 45,X/46,XY 鑲嵌型

發生率: 1.5/10000~1.7/10000

我們都知道正常男生的染色體核型是46,XY,而少Y染色體時會成為45,X,是女性的透納氏症患者,但這兩群細胞都存在個體身上時會造成什麼情況呢?

怎麼發生的?
主要是帶有46,XY的胚胎進行細胞分裂時發生異常,導致子細胞喪失一條Y 性染色體,導致胎兒身上有部分的細胞為45,X,其餘細胞為正常的染色體(46,XY),如同馬賽克的地板混雜了不同的顏色的磁磚,而鑲嵌型的45,X/46,XY則是患者身上帶有45,X與46,XY這兩種細胞群◦

到底是男生還是女生?
產前診斷出這種異常對醫生與遺傳諮詢皆是一大挑戰,因為臨床上會有不同的表現,沒有絕對的答案◦約90%產前診斷的胎兒出生時外觀是正常男性,但是少數可能是外生殖器性別不明 (ambiguous genitalia)或是外觀女性帶有透納氏症的表徵,透納氏症的常見臨床表現為蹼狀頸、心臟異常、馬蹄形腎臟等。因此,45,X/46,XY鑲嵌型的患者外觀表現為男性、女性都可能,亦可能伴隨著身材矮小。

45,X/46,XY鑲嵌型的臨床風險
透過產前超音波可檢查出胎兒外生殖器的狀況,初步了解胎兒是男性、女性或是性別不明。

帶有45,X/46,XY鑲嵌型而且有生殖器異常的患者,包括外觀為女性但性腺發育不全者;外生殖器性別不明者或是外觀為男性但合併隱睪症者,出生後應該將不正常的性腺組織切除 ◦ 因為Y染色體短臂上TSPY基因的存在會有20-25%的風險產生”性腺胚細胞瘤” (gonadoblastomas),之後約有50%的風險轉變為惡性生殖細胞瘤(malignant germinomas)。

至於外觀正常的男性且帶有正常性腺的鑲嵌型的人是否會發生惡性生殖細胞瘤的風險不明,因此之後需要積極的追蹤,包括1.) 定期追蹤睪丸的大小;2.) 青春期開始接受超音波檢查;3.) 20歲時接受睪丸切片檢查。如果發現惡性變化要積極治療。因為產生睪丸惡性腫瘤的風險比一般人高,因此成年後還是需要定期追蹤。

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